Hurler sendromu: Nadir görülen bu hastalık nedir, belirtileri nelerdir?
Hurler sendromu, vücutta alfa-L-iduronidaz enziminin eksikliği nedeniyle bazı maddelerin hücrelerde birikmesiyle ortaya çıkan, kemikler, kalp, beyin ve iç organları etkileyen ağır bir kalıtsal metabolik hastalıktır. Belirtiler genellikle yaşamın ilk 6-12 ayında başlar ve ilerleyici bir seyir izler; tedavi edilmediğinde yaşam süresi ciddi biçimde kısalır. Erken dönemde yapılan kök hücre nakli ve enzim replasman tedavisi hastalığın ilerleyişini yavaşlatarak yaşam kalitesini artırabilir.
Mukopolisakkaridoz Tip 1'in en ağır formu olan Hurler sendromu, alfa-L-iduronidaz enziminin eksikliği nedeniyle glikozaminoglikan adlı maddelerin hücrelerde birikmesiyle gelişen kalıtsal bir metabolik hastalıktır.
Birikim zamanla kemikleri, kalbi, karaciğeri, beyni ve pek çok organı hasar görmeye iter.
Nasıl ortaya çıkar?
Otozomal resesif kalıtılan bu hastalıkta anne ve baba taşıyıcıdır; her iki hatalı gen çocukta bir araya geldiğinde hastalık ortaya çıkar.
Akraba evliliklerinde görülme riski daha yüksektir.
Belirtileri
Doğumda genellikle fark edilmeyen belirtiler ilk 6-12 ayda yavaş yavaş ortaya çıkar.
Kalın yüz hatları, kısa boy, eklem sertliği, zihinsel gelişim geriliği, kalp kapak sorunları, sık solunum yolu enfeksiyonları, karaciğer ve dalak büyümesi ile kornea bulanıklığı en sık görülen bulgular arasındadır.
Tanı ve tedavi
İdrarda glikozaminoglikan analizi, kanda enzim aktivite ölçümü ve genetik testlerle kesin tanı konur.
Tedavide enzim replasman tedavisi fiziksel belirtileri yavaşlatırken beyin tutulumu üzerindeki etkisi sınırlıdır.
Erken yaşta yapılan kök hücre nakli ise sinir sistemi hasarını azaltabilecek en etkili tedavi seçeneğidir.
Tedavi edilmezse ne olur?
Tedavisiz bırakıldığında çoklu organ yetmezliği gelişir, zihinsel ve fiziksel kayıplar hızlanır, yaşam süresi ciddi biçimde kısalır.
Erken müdahale bu riskleri önemli ölçüde azaltır.
Yorumlar 0
Habere düşünceni bırak, yanıtlarla sohbeti devam ettir.
Yorum yapabilmek ve yanıt verebilmek için giriş yapın.